捷报！华大基因旗下实验室再次通过NCCL室间质评

近日,国家卫生健康委临床检验中心 (NCCL) 公布了外周血胎儿染色体非整倍体 (T21,T18和T13) 高通量测序-第二次、新生儿耳聋基因检测(NDGM)-第二次和染色体基因组结构异常三个室间质评项目的成绩。

华大基因下属的多家医学检验实验室在外周血胎儿染色体非整倍体 (T21,T18和T13) 高通量测序-第二次、新生儿耳聋基因检测 (NDGM)-第二次及染色体基因组结构异常检测的多个室间质评项目中均满分通过。

华大基因2022年新生儿耳聋基因检测室间质量评价计划统计结果

华大基因作为全球NIPT检测技术的引领者,早在2010年率先完成国内首例NIPT临床样本检测,2014年推出由中国国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY®。截至2022年6月底,华大基因NIFTY®与全球60多个国家,超过2,000家医疗机构合作,已为超过1,152万人提供无创产前基因检测。

国际权威期刊《新英格兰医学杂志》曾对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行了平行比较,华大基因成为唯一上榜的中国检测机构且无创产前筛查基因检测产品在全球范围内表现最佳。与此同时,华大基因NIPT自参与该项目的室间质评以来都是满分通过,肯定了华大基因突出的无创产前基因检测能力和质量管理实力。

NDGM室间质量评价每年都会在全国进行开展。华大基因在过去七年里一直参加这项评价活动,并年年以满分的成绩顺利达标。如此优异的成绩足以说明在耳聋基因检测水平上,华大基因已经达到高水准、高质量。

华大基因作为世界耳聋防控基因检测的领先者,早在2011年就成功做好国内第一例高通量测序临床样本检测。截止目前,华大基因已为超过550万名新生儿和成人提供了遗传性耳聋基因检测服务,找到了数千名患有先天听力障碍和迟发性听力障碍患者,并对其进行及早诊断和治疗,从而为准确防聋、控聋起到更大的助力作用。

华大基因2022年染色体基因组结构异常统计结果

近期,华大基因CNV-seq检测取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证,填补了国内同类检测空白。作为高通量测序技术的引领者,华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十年。其基于国产自主知识产权的高通量测序平台的CNV-seq产品具有检测内容全面、高通量、兼容性好等优势。

未来,华大基因将继续以高标准、严要求,提供优质、可靠的检测服务,用科技的力量帮助更多患者和家庭,真正实现基因科技造福人类的愿景。